HUR DIAGNOSTISERAS EN UREACYKELDEFEKT?
Läkare kan upptäcka en UCD genom att analysera urin och blod. Din läkare kommer kontrollera din ammoniumnivå.
Med hjälp av nyföddhetsscreeningen (PKU-provet) är det möjligt att diagnostisera tre av ureacykeldefekterna.
Diagnosen fastställs med DNA-analys. Då UCD är en medfödd genetisk sjukdom kan ett gentest visa om det är fel på någon av generna som behövs för att omvandla överskott av protein (ammonium) i ureacykeln. Genom att identifiera denna gen kan läkaren se om du har en specifik ureacykeldefekt (subtyp).