FRÅGOR DU KAN HA
Nej, det smittar inte. Sjukdomen uppstod inte på grund av virus eller bakterier; den är ärftlig och beror på en defekt i en av dina gener.
Du är du; du är inte din sjukdom. Alla är olika. Någon med en UCD har bara ett medicinskt tillstånd som behöver behandlas och hanteras.
Ibland kan det vara svårt att fortsätta ta sina mediciner, men att inte ta dem när man har en UCD kan leda till en farlig nivå av ammonium i ditt blod (hyperammonemi). En hyperammonemi kan vara skadligt för din kropp.
En ureacykelsjukdom är ett sällsynt genetiskt (ärftligt) tillstånd där ureacykeln i levern inte fungerar som den ska. Kroppen bryter ner protein till små molekyler som kallas aminosyror. Dessa färdas med blodomloppet och transporteras ut till cellerna. Överskottsmängden av dessa aminosyror omvandlas till ett giftigt ämne som kallas ammonium. Ammonium omvandlas sedan till urea som du kissar ut via urinen. Denna process sker i ureacykeln. En person med en ureacykeldefekt kan inte omvandla överskott av ammonium till urea, vilket riskerar att orsaka en farligt hög nivå av ammonium i kroppen.
Hyperammonemi betyder en det uppstått en hög ammoniumnivå i blodet. Hyperammonemi kan vara mycket skadligt för kroppen, så det är viktigt att ammoniumnivån bibehålls på en säker nivå. En hyperammonemi kan leda till något som kallas dekompensation (även kallad hyperammonemisk kris). En dekompensation kan uppstå när ammoniumnivån blir så hög att den riskerar bli farligt giftig. En dekompensation kräver akut läkarvård.
En UCD påverkar personer olika. En person med välkontrollerad kost och läkemedelsbehandling kan ha långa perioder utan att få en hyperammonemi eller hyperammonemisk kris. Olika “triggers” som sjukdom, stress eller att du inte följer dina kostråd kan leda till en ökad risk att ammoniumnivån i blodet stiger på sikt. Att inte följa kostråd kanske ibland inte gör att du blir akut sjuk, men kan på sikt riskera att ge dig skador om din ammoniumnivå fortsätter att stiga.
Att äta för mycket protein riskerar att din ammoniumnivå stiger – och det kan vara skadligt. Din specialkost hjälper till att kontrollera mängden skadliga ämnen i din kropp och få dig att må bättre. Om du har problem med din lågproteindiet, ska du prata med din läkare eller dietist.
Eftersom en UCD inte försvinner av sig själv måste du fortsätta med denna diet och ta läkemedel resten av ditt liv.
Din ammoniumnivå i kroppen kommer att stiga och du riskerar att bli väldigt sjuk! Du kan behöva läggas in på sjukhus och behöva få akut behandling. Så det är mycket viktigt att du fortsätter att ta dina läkemedel och följa kostråd!
UCD är en genetisk (medfödd) sjukdom, vilket innebär att den inte försvinner. Läkemedel och kostbehandling hjälper dig kontrollera din UCD. Ibland ökar ammoniumnivån i din kropp mer än vanligt, vilket kan bero på en infektion (förkylning, influensa), eller stressiga situationer som gör att du kan känna dig sjuk under en tid.
Det är förmodligen bäst att människor i din närhet känner till att du har en UCD. Då kommer de att förstå bättre varför du behöver ta läkemedel och äta en specialkost.