UREACYKELDEFEKT
UCD är en förkortning av “Ureacykeldefekt”. Tillståndet beror på att din kropp helt eller delvis har brist på ett av sex viktiga enzymer. Dessa enzymer behövs för att bryta ner protein från livsmedel som finns i kött, ägg och mejeriprodukter (mjölk eller ost), eller när du tränar mycket eller äter mindre (vid fasta). All mat du äter bryts ner i ditt matspjälkningssystem, och kroppen kan ta upp vitaminer, kolhydrater, mineraler, protein med mera. När du äter något som innehåller mycket protein till exempel en korv, bryter kroppen ner det till något som kallas aminosyror. När aminosyror bryts ner bildas ammonium.
Aminosyror färdas runt i vår kropp via blodomloppet och transporteras till celler där de har många viktiga funktioner.
Denna process ger ett överskott, som din kropp måste göra sig av med. När protein bryts ner, bildar din kropp ammonium. Hos personer som inte har en UCD avlägsnas ammonium från kroppen med hjälp av det vi kallar ”ureacykeln”. När du har en UCD är det något steg i din ureacykel som inte fungerar som det ska och din kropp kan inte avlägsna överskott av ammonium. Ett överskott av ammonium byggs då upp i din kropp vilket kan vara skadligt.
Om du har en UCD kan du behöva ändra på vissa saker i ditt liv för att påverka din ammoniumnivå och dina symtom. Att hitta rätt behandlingsplan för just dig ger dig möjlighet att leva ett vanligt liv.
UCD – ÄR EN GENETISK (ÄRFTLIG) SJUKDOM
En UCD är vad man kallar en genetisk, ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom), det betyder att det är något man föds med. Du ärver olika gener från din mamma och pappa. Vissa bär informationen som bestämmer färgen på ditt hår eller ögon, medan andra gener har information som kan vara relaterad till en genetisk sjukdom. UCD kan överföras i familjer när en eller båda föräldrarna överför den skadade genen till barnet. UCD kan också vara resultatet av en spontan genetisk mutation, vilket innebär att det uppstår oavsett dina föräldrars gener.